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听力正常也可能生下聋孩子

2018-09-10 04:59 新商报

  预计明年年初,大连就可以自己做耳聋基因检测了。此外,产前无创DNA检测也不用将标本邮寄到第三方公司,在大连就可以完成。记者从大连市妇幼保健院了解到,今年7月底,医院通过了临床基因扩增检验实验室验收。取得资质后,一些大连此前未能开展的基因检测产前诊断项目开始提速。目前这两个项目正在走招标流程,很快准爸妈们就可以应用了。

  在大连就能做无创DNA检测

  大连市妇幼保健院遗传代谢实验室主任曹东华表示,近几年,分子生物研究突飞猛进,实验室技术已经远远超越临床发展。随着临床高龄产妇不断增加,出生缺陷风险加大,产前诊断将更加被重视。比如,产前无创DNA检测,国家要求必须满足两个条件才能开展,一是要取得临床基因扩增检验实验室资质,二是必须是产前诊断中心,所以,以后我们自己也能做了。“无创DNA检测在市民中接受度高,是一种很好的筛查手段,我们医院每个月都能因此避免几个唐氏儿出生,但它不是诊断,通过筛查发现疑似唐氏儿,还需要进行羊水穿刺诊断定性。”作为大连产前诊断中心,市妇幼保健院遗传代谢实验室每年检测标本数量在7万例左右,预计今后每月进行的无创DNA检测将在千例左右。

  查准爸妈的血来验耳聋基因

  耳聋基因检测对准爸妈也特别有意义。很多父母以为,家族里没有一个耳聋的,下一代绝对不会听力有问题,这还真未必。2017年,大连听力筛查不过的新生儿大约有120个。怎么会这么多?

  “耳聋是中国第一大残疾,第二大出生缺陷。发病率为千分之三,国内每年要增加5万~8万名耳聋患者,60%~70%的耳聋是遗传因素导致。”其实,如果孕前做了耳聋基因检测,可以极大降低遗传性耳聋的发生风险。曹东华说,在正常人群中,携带耳聋基因概率是5%~6%。如果夫妻都是携带者,生出有耳聋孩子的概率大约25%。因此,即使夫妻双方都不耳聋,也有可能生出耳聋的孩子。

  医生建议,夫妻双方在准备怀孕前,要做耳聋基因检测。通过查夫妻双方的1毫升静脉血(选其中一人即可),看看夫妻俩是不是耳聋基因携带者。如果都是携带者,为了防止出生缺陷,医生有两种手段进行干预,一种是,通过试管婴儿技术挑选到没有致病基因的优质胚胎。另一种方法是,怀孕后产妇进行羊水穿刺,鉴定胎儿是否携带基因,以后会不会耳聋。    记者青竹

  延伸

  针对新生儿的基因筛查将提速

  曹东华告诉记者,产前诊断在各地开展得很好,比如中国的两广地区,地中海贫血筛查高发,当地就会在产前筛查地中海贫血,耳聋的基因检测在沈阳等地也开展得比较好。未来,大连在新生儿遗传代谢病、血友病等基因检测上也会提速。

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