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我市一家族五代近30人患白内障 基因检测有望阻断世代遗传

2016-11-15 00:16 大连日报

    一个家族五代人口中,竟有近30人患遗传性白内障。2016年11月8日,该家族中的第三代刘女士和第四代冷先生在何氏眼科(大连)医院同一天接受了白内障手术。76岁的刘女士和50岁的冷先生是母子,刘女士左眼的术后视力为0.4,而冷先生右眼的术后视力达到0.5。

    问起母子相约一起做白内障手术的原因,母亲刘女士说:“想让自己和儿子看得更清楚一些,有机会走出去看看世界,我还从未走出过大连呢。”据何氏眼科(大连)医院白内障专家单良介绍,这种五代家族遗传白内障的个案在我市并不多见。

    家族中近30人受眼疾困扰

    据了解,这次来何氏眼科(大连)医院接受白内障手术的刘女士和冷先生来自普兰店唐家房镇。因为患有先天性白内障,他们母子在接受手术前从未走出过大连。据刘女士回忆,其父亲和父亲的兄弟姐妹都患有此病,而刘女士的奶奶也有同样的问题。“在我70多年的人生中,我周围的亲人大多都没有逃过先天性白内障的命运,没有得此病的人都被我们看成是幸运儿。”刘女士感慨道。

    在刘女士自己的家庭中,她的两个儿子及两个儿子的女儿都患有先天性白内障,而刘女士的女儿没有摊上此病。刘女士10年前在万般无奈之下接受了右眼的白内障手术,其儿子冷先生20年前接受过左眼的白内障手术,当时花了近3000元。问及当初选择手术的动机,冷先生说:“我不想让自己像母亲这代人一样,迟迟不肯下决心改善视力状况,我想通过手术让自己有机会获得更多的生活选择。”

    令人遗憾的是,冷先生的女儿也早早被发现患有先天性白内障,为女儿的未来打算,冷先生在女儿7岁的时候就让女儿接受了手术治疗,今年17岁的女儿,目前视力状况良好,学习和生活状态都不错。“当初因为家里经济条件有限,直到我20多岁工作后才有条件接受白内障手术,这对我一生的影响还是挺大的,我不希望自己的女儿走我同样的路,虽然无法改变女儿眼疾的事实,但我可以让她通过选择尽早手术的途径,让她的人生不再背负先天性白内障的十字架,这是我能替孩子做的最好的抉择。”冷先生说。

    基因检测有望阻断冷家后代的遗传链条

    “像刘女士家族的这种遗传表现并不多见,这些患病的家族成员症状表现为视力低下,接受手术的冷先生术前视力仅为0.05,根本不足以满足日常工作和生活的需要。”据单良介绍,这种家族性遗传几乎无法避免,也无规律可循,只能在找到家族病基因后,通过抽取家族中孕妇羊水进行检测,来判断胎儿是否遗传这种疾病。目前,何氏眼科的基因检测研究项目正在朝这个方向探索和努力,希望在短时间内,该项目能够帮助到更多先天性白内障的家族群体,使他们最终能够走上重启光明的人生路。

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