大连日报

　　在基因检测的样本采集站，医生需要的仅仅只是一小片黏膜———受检者全部的基因信息都藏在里面。基因是记录遗传信息的DNA片断，它决定了我们的种族、长相以及身体变化，比如健康状况。支持基因检测的科学家们认为，拥有某一基因的人总是容易得一些特定的疾病，这就是基因的遗传易感性。如有ACE DD型基因的人有90％要患高血压；有APOE4／E4基因的人65岁后有90％要患老年性痴呆，并易患高脂血症。同时，基因的突变也会引起疾病的发生。如肿瘤就是因为人体内的原癌基因或抑癌基因发生突变所致。秦义龙以胰岛素基因和糖尿病的关系进一步说明了这些观点。胰岛素基因决定着胰岛素的形成，胰岛素的缺乏则会引起糖尿病。“所以，我们通过基因检测技术，对细胞中的DNA进行检测，如果发现胰岛素基因存在异常，就可以判断这名受检者属于糖尿病高危人群，需要尽早防范。”

　　基因检测可以为医疗诊断提供新的依据。我们可以举这样一个例子。医生判断患者的“高血压”病源于食盐过量，但是病人坚持自己吃盐不多，这时基因检测可以派上用场。医生所指的食盐过量，并不是指患者吃了多少盐而是吸收了多少盐。盐学名“氯化钠”，人体对钠离子的吸收决定了对盐的吸收量。人体吸收钠离子有四条通道，其中可能发生变化的这条通道由一种名为ENaC的基因负责调控。该基因的缺乏，可导致通道不能关闭，从而使肾小管细胞吸收钠离子，在过量钠离子长期作用下，人极易出现高血压症状。大量科学研究表明，大约有20％的人存在这种基因缺陷，这些人身上2％的钠离子无法被正常处理。如果进行了基因检测，或许这一次医生就会告诉患者：正是由于你的ENaC基因异常，所以尽管盐吃得不多，也会比别人吸收得更多，导致高血压症状出现。

　　基因检测也可以帮助我们更好地认识自己的身体。差不多的年龄和经历，你的邻居正在药店买各种保健药，甚至为预防冠心病服用大量的阿司匹林，“只要不得冠心病就算吃出胃出血也值！”他们乐此不疲。那么你是否也需要像他们一样呢？我们都知道是药三分毒，但你又担心自己可能会成为心脑血管疾病患者。好，来检测一下，看看你有没有心脑血管疾病的致病基因，是否易患此类疾病。“预防疾病不能盲目，要根据自身情况，否则可能适得其反。”秦义龙说。

　　“如果王均瑶生前做基因检测，发现存在结肠癌致病基因，做一个结肠切除手术，那么今天他或许还可以坐在自己的办公桌前。”秦义龙说。据介绍，我国目前有20多家企业在搞基因检测，有约6.5万人尝试过这种技术，但是这只占我国人口非常小的一部分，基因检测并不为人熟知。在美国，许多孩子出生后第一件事就是做基因检测。让我们看看以下这些数字：通过基因检测和预防性手术，美国家族性结肠癌发病率下降了90％，死亡率下降了70％；通过早发现、早预防、早治疗，肝癌的5年生存率可大幅提高到46.4％。

　　实践

　　基因检测广泛应用

　　尚待成熟

　　 “我们公司研究基因检测已经有快到十年的时间了，而且公司已经开始运用基因检测开展疾病预测工作。”秦义龙说。目前我国部分地区基因检测技术已经用于临床。但也有专家认为，基因检测技术虽然有优势，要广泛应用还不成熟，“基因技术尚处于研究阶段，现在就说用于临床检测，还为时尚早。”来自卫生部的消息称，基因研究是个庞大的工程，国际人类基因组计划并未完成，人类的很多基因秘密还未被探知，目前揭示出来的只是冰山一角。

　　基因检测要广泛应用还要面临很多其他问题。据介绍，每个人大约有1万 2万个基因，目前检测一个人的全部基因需要200万元人民币左右，高昂的费用让普通人无法享受到这种高科技的医疗手段。另外，基因检测作为一项新兴的疾病预测技术，在主动预防疾病的同时也具有一些自身的风险，如何规避心理风险是基因检测需要面对的问题。例如受检者是否有足够的心理准备面对自己存在与某种严重疾病有关的基因的事实。特别是家庭中有这种疾病患者的受检者，对检验结果有焦急的期待，可能引起抑郁。此外，家庭关系也是风险之一。不同于其他的医学检测，基因检测的结果不仅涉及受检者自己，也涉及家庭其他亲属的个人信息。检测的结果是否公开都涉及其他家庭成员的个人隐私。例如，如果一个儿童镰状细胞性贫血基因阳性，涉及父母的基因信息、心理问题，甚至可能因此改变家庭成员之间的关系——基因携带者产生愤怒甚至报复心理等。基因检测引起的问题是对家庭关系以及与其他人之间的关系方面的挑战，应该在检测之前有充分的了解和心理准备。